FEBRIJEVA BOLEST: Bolest 10 doktora i 15 godina dijagnoze

Fabrijeva bolest je veoma teško i sporo progresivno oboljenje koje skraćuje životni vek za čak 20 godina, ukoliko se ne prepozna na vreme. Deluje na više organa, a najčešće stradaju: srce, bubrezi, mozak i oči. Uzrok bolesti je genetički, kada organizmu nedostaje jedan enzim koji je važan za metabolizam. Zbog njegovog nedostatka dolazi do taloženja materija u celom telu, a najviše u krvnim sudovima.

Fabrijevu bolest karakterišu nespecifični simptomi. To značajno otežava postavljanje dijagnoze. Nekada se, nažalost, dijagnoza postavi tek kada pacijent trajno izgubi zdravlje usled otkazivanja bubrega, moždanog udara ili infarkta srca.

Fabrijeva bolest se, na osnovu potencijalnog broja obolelih svrstava u grupu retkih bolesti.

U Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu u proseku čekaju oko 15 godina. Oni se obrate za pomoć, pregleda ih više od desetak specijalista i uglavnom kažu isto - "nije ti ništa".

O Fabrijevoj bolesti se u Srbiji zna malo, a može da se leči vrlo uspešno. Efikasna terapija, naime, postoji i u Srbiji i dostupna je svim pacijentima, a finansira se preko Fonda za retke bolesti.

"Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest. Zato je neophodno da se ovi bolesnici blagovremeno prepoznaju. Dijagnozu je teško uspostaviti i otud se ovo u žargonu naziva „Bolest 10 doktora i 15 godina“, što nije baš ohrabrujuće. To želimo da promenimo", kaže prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije.

Fabrijeva bolest zahvata veći broj organa, a simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči i time skraćujući život pacijenata.

"Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima. Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje. Muškarci ranije i više oboljevaju, čak 1 od 3.000 muškaraca u svetu, u nekim područjima 1 od 30.000, dakle nije baš toliko retka bolest", objašnjava prof. dr Arsen Ristić.

Dobra vest je da se u svetu u poslednjih godina, kao i u Srbiji, javila adekvatna terapija, zahvaljujući kojoj bolest može da se zaustavi, jer se enzim koji nedostaje nadoknađuje. Produžava se život pacijentu i umanjuju njegove tegobe. Ukoliko se bolest prepozna rano, pacijenti mogu da vode dug i prilično normalan život. Suština je u ranoj prevenciji, a onda i dijagnostici.

U Srbiji imamo prve pacijente koji se već uspešno leče terapijom, tačnije do sada su dijagnostikovana četiri pacijenta sa Fabijevom bolesti.

"Fabrijeva bolest mi je dijagnostikovana još 2009. godine, kada sam imao 44 godine, na osnovu nespecifičnih simptoma poput zanošenja i problema sa znojenjem. Većina nas pati od bolova u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, takođe postoje jasne promene na očima i na srcu. Tačna dijagnoza se uspostavlja jedino specijalnim testovima krvi, koje sam uradio, a terapija se dobija direktnim ubrizgavanjem nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem. Bez adekvatnog tretmana, nije tako dobro", kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada.

Dugogodišnjim ispitivanjima i analizama došlo se do liste najčešćih simptoma:

• Trnjenje prstiju, šaka i stopala
• Hipertenzija (povišen krvni pritisak)
• Bol u zglobovima
• Brzo zamaranje
• Odsustvo znojenja
• Tamno crvene tačkice na koži
• Promene na beonjači
• Problemi sa bubrezima
• Uvećana leva srčana komora
• Zujanje u ušima – tinitus
• Rani moždani udar

Prema statistici, stručnjaci znaju da pacijenata ima više i zato ističu značaj podizanja svesti o ovoj temi kao prvom koraku u procesu otkivanja bolesti, sprečavanja ranih smrti i poboljšanja celokupnog kvaliteta života pacijenata i